21世紀經濟報道記者 韓利明 上海報道
雖然每年2月的最后一天是國際罕見病日，但對于罕見病患者和疾病而言，更需要的是持續重視和支持。
《中國罕見病行業趨勢觀察報告》（2025年版，下稱“《報告》”）顯示，盡管單一罕見病患者人數少，但作為一類疾病，影響人數巨大。全球目前已知的罕見病超過7000種。據保守的循證數據估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人數有2.6~4.5億。
據可查閱的公開文獻，中國已知的罕見病數量大約有1400余種。由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發現，實際的病種數量可能更多。據估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。
近年來，我國在罕見病領域取得的進展不容忽視。數據顯示，截至2024年底，已有101種罕見病在國內獲批上市藥物，涉及68種罕見病的126種藥物已納入醫保，罕見病患者的用藥保障逐步改善。
但仍有諸多堵點橫亙在前。其中，“診療難”阻礙著患者及時確診與有效治療，“保障難”讓眾多患者家庭不堪重負，藥物研發也在艱難前行。如何攻克這些難題將成為推動我國罕見病事業前行、給予患者群體切實希望的必由之路。當前，不少業內人士正在呼吁通過完善法律體系為罕見病領域的長遠發展筑牢根基。
蔻德罕見病中心創始人&主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人&秘書長黃如方向21世紀經濟報道指出，“過去10多年在罕見病臨床、社會關注度、國家政策、用藥、醫療保障等方面取得巨大進步，要進一步解決患者醫療用藥保障、打通產業鏈并在全球生物醫療技術領域引領發展，需通過立法助推未來10年發展。”
“中國現有罕見病相關法律以目錄制定義罕見病，已頒發的兩批罕見病目錄共納入207種疾病，對推動罕見病行業發展意義重大。但全球已知罕見病超7000種，如果按照現有中國目錄制定義，不在目錄內的疾病患者就可能無法得到更多關注和資源政策。通過罕見病立法對罕見病做統一界定就變得尤為重要，只有這樣才能確保所有符合定義的疾病都能得到關注。”黃如方解釋。
根據《報告》，我國對罕見病以目錄清單形式進行管理。2018年5月，國家衛健委等五部委聯合發布我國《第一批罕見病目錄》，收錄121種罕見病；《第二批罕見病目錄》在2023年9月18日出臺，共收錄86種罕見病，至此中國納入的罕見病病種共計達到207種。但“診療難”和“保障難”依然是橫亙罕見病患者治療之路的兩座大山。
“診療”方面，罕見病不僅對患者來說罕見，對醫生也罕見。根據中國罕見病聯盟對33種罕見病、共計20804名患者的調研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。
罕見病復雜的特性決定了其在精準診斷面臨諸多挑戰。堯唐生物創始人兼CEO吳宇軒在接受21世紀經濟報道采訪時預期，“隨著科技進步和發展，基于大語言模型的AI在罕見病精準診斷方面，或將發揮重要作用。”
而在“保障”方面，近年來，越來越多的罕見病藥物能夠通過快速審評審批在我國上市，然而由于這些藥物研發成本高、周期長、患者人數少，對應的特效藥往往對于患者個體來說價格高昂。
《報告》統計，目前，58種罕見病的65種藥物未納入醫保，其中有33種罕見病的全部治療藥物(共計31種)均未納入醫保，未納入醫保的大部分藥物在國內年治療費用高昂，為幾十萬元到上百萬元，患者家庭難以負擔。
當前，隨著我國對罕見病多層次保障體系討論的日益深化，一個涵蓋“1+N”模式的全方位保障框架正逐步成型并獲得廣泛共識。《中國創新藥械多元支付白皮書（2025）》總結，罕見病藥品保障方式包括個人自付、帶病體特病特藥保險、惠民保、慈善捐贈及社會救助、國家醫保+大病保險+罕見病專項基金+醫療救助，支付方分別涵蓋個人、企業、社會和國家。
但實際上，據2024年發布的《時不我待：中國罕見病立法研究報告》（下稱“《立法研究報告》”），如果狹義上的基本醫療保險（以藥物是否納入國家醫保目錄為標志）未啟動，沒有納入某種罕見病藥物，該藥物也無法獲得大病保險和醫療救助。例如在地方上盛行的商業保險如“惠民保”，大多也以基本醫療保險為參考決定報銷待遇。
“在現行保障制度下，如果政府的基本醫療保險沒有行動，很難帶動廣義上的多層次保障的發展，大病保險、醫療救助或商保等，就只是空中樓閣。”《立法研究報告》顯示，多種罕見病存在唯一用藥，但因價格問題，難以突破醫保談判門檻對藥物治療費用“50萬元/年不談，30萬元/年以上不進”的限制，無法被納入醫保，導致患者陷入用藥可及極差的困境。
支付制度的缺失，嚴重影響了我國罕見病患者的用藥可及，同時也制約了產業的形成和發展，藥企研發的積極性難以調動進而導致新藥供給愈發稀缺，難以滿足患者的迫切需求。
從全球來看，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。《報告》指出，罕見病藥物研發成本高，臨床試驗開展困難。此前，海外的罕見病創新藥很少考慮在中國進行申報，布局罕見病藥物研發的國內藥企少之又少。我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內無藥”的困境。
就我國罕見病研發格局而言，吳宇軒分析，“從全球看，中國開發罕見病藥物（尤其是細胞治療和基因治療）的公司在醫藥公司中的占比與美國相比至少持平甚至更高。但從管線研發進展看，臨床階段的多，完成臨床的極少。”
“關鍵原因在于我國當前罕見病支付體系對藥企的發展存在挑戰。即便罕見病藥物成功上市，其商業化路徑也面臨重重阻礙，這在一定程度上對罕見病治療領域的發展形成了制約。”吳宇軒解釋，“我國大藥企較少涉足罕見病藥物的開發，投身其中的，更多是一些在該領域有多年研究經驗的科學家創業者。”
更為嚴峻的是，當前我國生物醫藥尚籠罩在資本寒冬之下，在吳宇軒看來，罕見病企業若想吸引資本，則需具備進軍全球市場、在歐美盈利的實力，“無論是自主完成臨床在歐美賣藥，還是將臨床階段管線授權給美國企業合作商業化，都需要比歐美企業更具競爭力。”
“資本寒冬中，投資人更為現實，企業臨床數據、臨床推進速度及團隊執行力至關重要，且要有短期可預見性。同時，成功的罕見病公司不能僅做罕見病業務，管線需具備多樣性。”吳宇軒舉例，堯唐生物既有純粹罕見病管線，也有可從罕見病拓展到常見病適應癥的管線以及常見病管線，以期更大的商業化前景。
2024年8月，堯唐生物曾以超10億元的價格將一款靶向PCSK9的體內堿基編輯藥物授權給信立泰，在吳宇軒看來，當前經濟環境下，于罕見病藥企而言，BD（商務拓展）已是“生死攸關”的必然選擇。
“近年來中國生物醫藥制藥領域快速發展，越來越多公司轉向創新藥研發，一批先進療法技術公司涌現，如基因治療、小核酸技術、細胞療法等新技術多應用于罕見病領域，中國在基因治療領域也將實現彎道超車。”黃如方強調，罕見病藥企最終還是要靠技術取勝，技術領先、能做出好產品和臨床結果的公司仍能在當前獲得資本助力。
而在藥物商業化定價方面，吳宇軒認為，罕見病患者人數少，為收回前期研發成本仍需較高定價，但若能將生產成本控制在5萬人民幣以內，在中國的售價控制在幾十萬元，并達到“一次給藥，終身治療”的藥效，從商業邏輯上或許可行，但是迄今為止能做到終身治愈的藥物形式不多，基于非病毒遞送的體內基因編輯藥物從目前的臨床數據來看具備這一潛力。
在藥物研發上，業內對AI賦能抱有期許。但據吳宇軒介紹，以基因編輯藥物研發為例，關鍵在于提高基因編輯器（本質是酶或蛋白質）的活性，即蛋白改造。未來結合蛋白質工程訓練 AI 算法和模型，若 AI 能更好理解蛋白質和基因語言，有望成為強大工具，但目前積累的數據量還有待提高，與大語言模型訓練所用的海量數據相比差距大，高質量數據是建立好模型的根本，有了足夠的數據才能嘗試不同算法。
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