編者按 當神經元在疾病與損傷中陷入沉默，當傳統治療手段在復雜的神經系統中屢屢碰壁，人類卻從未停止對治愈的渴望。目前，神經科學領域取得了多項突破性研究成果，其中不僅包括實驗室的奇跡，也有走向臨床的曙光，這些成果正合力撥開醫學的迷霧。為此，本報推出神經科學研究新突破系列報道，以饗讀者。
哪怕在五年前，人們也會認為在活體大腦中進行DNA修復是科幻小說中才有的情節。但現在，科學家已能進入大腦、修復突變，并讓細胞在整個生命周期中維持住這種修復效果。
7月21日《細胞》期刊刊登了一組國際科研團隊通過單次注射技術，首次在大腦中直接編輯DNA的突破性成果。他們成功糾正了導致超罕見疾病“兒童交替性偏癱（AHC）”的基因突變。
研究不僅顯著改善了實驗小鼠的癥狀，還延長了其生存期。這項技術在人類患者來源的細胞中也進行了測試，目前顯示出良好的修復效果和安全性。
這一成果標志著基因編輯在神經系統疾病治療領域邁出了關鍵一步，更被視為個性化基因療法的重大里程碑。
大腦基因也能精準糾錯
AHC是一種極為罕見的遺傳性神經疾病，通常在嬰兒期發病，表現為突發性癱瘓、肌張力障礙、眼球運動異常及癲癇發作，嚴重影響患兒生活質量，甚至危及生命。目前尚無根治方法，治療主要集中在緩解癥狀。
新研究是美國國立衛生研究院體細胞基因組編輯聯盟的重要成果之一，由美國杰克遜實驗室（JAX）、博德研究所等機構聯合主導。研究團隊聚焦于AHC中最常見的兩個突變位點——ATP1A3基因中的D801N和E815K，并利用新型小鼠模型進行實驗。這些小鼠表現出與人類相似的嚴重癥狀和早亡現象，為測試治療效果提供了理想模型。
團隊測試了兩種下一代基因編輯技術：基因療法和Prime編輯。其中，Prime編輯表現尤為出色。它通過精確修改DNA序列，修復了高達85%的突變腦細胞，恢復了正常蛋白功能，顯著改善了小鼠的運動能力，減少了癲癇樣發作，并延長了壽命。
“我們目前尚未在人類患者身上直接測試，但在小鼠模型中實現如此高的修復效率已經非常令人振奮。”JAX神經科學家、研究共同負責人馬庫斯·特里強調，這一技術平臺具有高度擴展性，其與近期首例肝臟遺傳病基因編輯療法案例相呼應，是基因編輯技術全面邁入多系統疾病治療領域的標志。
打開個性化基因療法大門
巧妙的是，這項治療僅通過單次注射就能完成。它需要使用一種名為AAV9的無害病毒作為遞送載體，將Prime編輯工具送入大腦。
注射需在出生后不久進行，以保證編輯工具能盡早作用于大量神經元。實驗中，無害的AAV9病毒突破了血腦屏障（這道天然保護屏障曾長期阻礙大腦基因治療）。
將基因編輯工具送入大腦一直是科學界面臨的重大挑戰。研究共同作者、JAX罕見病轉化中心副主任凱瑟琳·盧茨稱：“血腦屏障的存在使得大多數病毒難以進入大腦。而這次在大腦中實現的編輯效率非常了不起。”
在人類患者來源的細胞中研究顯示，該技術脫靶效應微乎其微，為臨床應用安全性提供了關鍵證據。
馬庫斯·特里表示：“如果我們能對一個基因突變做到這一點，那么對其他突變也應可行。考慮到80%的罕見病都是遺傳性的，這一成果的應用前景非常廣闊。”
換句話說，只要明確致病位點，未來醫生們就能針對性開發出基因治療方案。
為“不可治愈”疾病點燃希望
AHC患者常自幼年起飽受周期性癱瘓、癲癇與發育障礙折磨，現有療法僅能有限緩解癥狀。此次研究不僅為AHC帶來曙光，更向所有遺傳性神經系統疾病昭示：通過精準的基因修正，那些曾被判定“無藥可醫”的病癥，未來或可通過個性化治療獲得根本性改善。
美國科學院院士、博德研究所教授劉如謙是Prime編輯技術的發明者，也是本研究的高級合著者之一。他稱這項研究為“Prime編輯技術的一個重要里程碑”，它能為治療許多長期被認為“不可治愈”的神經系統疾病打開新的大門。
凱瑟琳·盧茨指出，正是病毒遞送系統與Prime編輯技術的結合，才使精準大腦基因編輯“從科幻走向現實”。他們正推進關鍵性測試，探索在癥狀顯現后再實施干預的可行性。若證實這種治療可以逆轉已存在的疾病，那么，它將徹底顛覆傳統治療范式。這意味著醫學界在攻克最復雜疾病征程中，邁出了革命性的一步。
編者按 當神經元在疾病與損傷中陷入沉默，當傳統治療手段在復雜的神經系統中屢屢碰壁，人類卻從未停止對治愈的渴望。目前，神經科學領域取得了多項突破性研究成果，其中不僅包括實驗室的奇跡，也有走向臨床的曙光，這些成果正合力撥開醫學的迷霧。為此，本報推出神經科學研究新突破系列報道，以饗讀者。
哪怕在五年前，人們也會認為在活體大腦中進行DNA修復是科幻小說中才有的情節。但現在，科學家已能進入大腦、修復突變，并讓細胞在整個生命周期中維持住這種修復效果。
7月21日《細胞》期刊刊登了一組國際科研團隊通過單次注射技術，首次在大腦中直接編輯DNA的突破性成果。他們成功糾正了導致超罕見疾病“兒童交替性偏癱（AHC）”的基因突變。
研究不僅顯著改善了實驗小鼠的癥狀，還延長了其生存期。這項技術在人類患者來源的細胞中也進行了測試，目前顯示出良好的修復效果和安全性。
這一成果標志著基因編輯在神經系統疾病治療領域邁出了關鍵一步，更被視為個性化基因療法的重大里程碑。
大腦基因也能精準糾錯
AHC是一種極為罕見的遺傳性神經疾病，通常在嬰兒期發病，表現為突發性癱瘓、肌張力障礙、眼球運動異常及癲癇發作，嚴重影響患兒生活質量，甚至危及生命。目前尚無根治方法，治療主要集中在緩解癥狀。
新研究是美國國立衛生研究院體細胞基因組編輯聯盟的重要成果之一，由美國杰克遜實驗室（JAX）、博德研究所等機構聯合主導。研究團隊聚焦于AHC中最常見的兩個突變位點——ATP1A3基因中的D801N和E815K，并利用新型小鼠模型進行實驗。這些小鼠表現出與人類相似的嚴重癥狀和早亡現象，為測試治療效果提供了理想模型。
團隊測試了兩種下一代基因編輯技術：基因療法和Prime編輯。其中，Prime編輯表現尤為出色。它通過精確修改DNA序列，修復了高達85%的突變腦細胞，恢復了正常蛋白功能，顯著改善了小鼠的運動能力，減少了癲癇樣發作，并延長了壽命。
“我們目前尚未在人類患者身上直接測試，但在小鼠模型中實現如此高的修復效率已經非常令人振奮。”JAX神經科學家、研究共同負責人馬庫斯·特里強調，這一技術平臺具有高度擴展性，其與近期首例肝臟遺傳病基因編輯療法案例相呼應，是基因編輯技術全面邁入多系統疾病治療領域的標志。
打開個性化基因療法大門
巧妙的是，這項治療僅通過單次注射就能完成。它需要使用一種名為AAV9的無害病毒作為遞送載體，將Prime編輯工具送入大腦。
注射需在出生后不久進行，以保證編輯工具能盡早作用于大量神經元。實驗中，無害的AAV9病毒突破了血腦屏障（這道天然保護屏障曾長期阻礙大腦基因治療）。
將基因編輯工具送入大腦一直是科學界面臨的重大挑戰。研究共同作者、JAX罕見病轉化中心副主任凱瑟琳·盧茨稱：“血腦屏障的存在使得大多數病毒難以進入大腦。而這次在大腦中實現的編輯效率非常了不起。”
在人類患者來源的細胞中研究顯示，該技術脫靶效應微乎其微，為臨床應用安全性提供了關鍵證據。
馬庫斯·特里表示：“如果我們能對一個基因突變做到這一點，那么對其他突變也應可行。考慮到80%的罕見病都是遺傳性的，這一成果的應用前景非常廣闊。”
換句話說，只要明確致病位點，未來醫生們就能針對性開發出基因治療方案。
為“不可治愈”疾病點燃希望
AHC患者常自幼年起飽受周期性癱瘓、癲癇與發育障礙折磨，現有療法僅能有限緩解癥狀。此次研究不僅為AHC帶來曙光，更向所有遺傳性神經系統疾病昭示：通過精準的基因修正，那些曾被判定“無藥可醫”的病癥，未來或可通過個性化治療獲得根本性改善。
美國科學院院士、博德研究所教授劉如謙是Prime編輯技術的發明者，也是本研究的高級合著者之一。他稱這項研究為“Prime編輯技術的一個重要里程碑”，它能為治療許多長期被認為“不可治愈”的神經系統疾病打開新的大門。
凱瑟琳·盧茨指出，正是病毒遞送系統與Prime編輯技術的結合，才使精準大腦基因編輯“從科幻走向現實”。他們正推進關鍵性測試，探索在癥狀顯現后再實施干預的可行性。若證實這種治療可以逆轉已存在的疾病，那么，它將徹底顛覆傳統治療范式。這意味著醫學界在攻克最復雜疾病征程中，邁出了革命性的一步。
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